Il counseling genetico è un processo di comunicazione attraverso il quale vengono fornite informazioni sulle conoscenze relative alla possibile natura genetica di una data malattia, sul suo rischio di trasmissione ereditaria, sulla sua storia naturale e sugli eventuali interventi medici disponibili per prevenirla e curarla, con lo scopo di aiutare la specifica persona a comprendere la propria storia familiare di malattia. Il counseling genetico, pertanto, è volto a a far comprendere le conseguenze di una diagnosi di “malattia genetica” e aiutare a prendere decisioni su come affrontare il possibile rischio di ricorrenza della malattia in altre persone della famiglia. Il Genetista e lo Psicologo sono coinvolti attivamente in questo processo sia di trasmissione di informazioni in modo comprensibile per il consultante sia di ricerca delle risorse personali per prendere la decisione “migliore” per se stesso, dopo essere stato adeguatamente informato dagli specialisti.
Presso il CDI si eseguono:
- consulenze genetiche di tipo preconcezionale rivolte a coppie prima del concepimento per valutare rischi riproduttivi e definire i test genetici appropriati
- consulenze genetiche di tipo prenatale per valori alterati del bi-test/translucenza nucale/tritest, malformazioni fetali, anomalie dei cromosomi o altre malattie genetiche
- consulenze genetiche di tipo oncologico per la valutazione clinico-genetica del rischio di tumori familiari (colon, mammella e altri)
- interpretazione e spiegazione di test genetici come: fibrosi cistica, microdelezioni cromosoma Y, mappa cromosomica, mutazione fattore V Leiden, mutazione fattore II, mutazione MTHFR, genetica celiachia, genetica Lattasi, talassemia/anemia mediterranea, malattie ereditarie in genere, sterilità di coppia, abortività ripetuta, valutazione clinico-genetica del paziente con ritardo mentale o malformazioni congenite.
