Si è appena concluso a Rimini il XXVI Congresso Nazionale SIGU – della Società Italiana di Genetica Umana. All’importante appuntamento, anche quest’anno lo staff di genetica e citogenetica del CDI capitanato dalla dott.ssa Lucy Costantino ha presentato tre differenti lavori. Nel primo poster Discovering new potentially heritable epigenetic alterations studying DNA methylation in the sperm of Vietnam War veterans with different levels of serum dioxin (L. Corsaro, D. Sacco , D. Gentilini, S. Stioui, F. Ferrara, L. Costantin) è stato analizzato l’effetto della diossina sull’epigenoma umano e le possibili conseguenze ereditarie. Attraverso un approccio bioinformatico innovativo nell’analisi dei dati di metilazione, utilizzando un dataset pubblico scaricato dal database GEO, sono stati individuati 21 geni con alterazioni epigenetiche associate significativamente. Queste sono implicate in vari processi biologici riguardanti la fertilità e lo sviluppo embrionale. I risultati ottenuti hanno evidenziato possibili alterazioni epigenetiche ereditabili e sottolineano l’importanza di ulteriori ricerche per comprendere appieno l’impatto della diossina sulla salute umana. Nel secondo poster From curing to caring: promoting the communication and relational skills of genetic counselors during interdisciplinary onco-genetic counseling (E. Mandorino, A. Franchetti, D. Clerici, V. Valagussa, G. Melloni, B. Gentilin, L. Tarara’, G. Porta, S. Stioui, F. E. O. Ferrara, L. Costantino) si è proposto di analizzare la consulenza genetica da un diverso punto di vista medico-paziente, ovvero indagando i vissuti emotivi del genetista che sperimenta nel corso della consulenza onco-genetica. Poiché buone capacità comunicative e competenze relazionali possono contribuire a ridotti livelli di stress lavoro-correlato e promuovere sia il benessere dell’équipe di cura sia la qualità della relazione medico-paziente, l’obiettivo di questo studio è stato quello di individuare i bisogni del genetista in ambito oncogenetico per la definizione di interventi di medical education. Il terzo poster invece Genetics and Bioinformatic expertise: An effective model for the diagnosis of rare genetic disorders (C. Santaniello, A. Faversani, G. Melloni, L. Corsaro, D. Barteselli, D. Manuelli, D. Sacco, S. Motta, L. Di Schiena, D. De Vita, S. Stioui, E. Mandorino, A. Franchetti, F. Ferrara, L. Costantino) si è voluto mettere in evidenza come, la collaborazione tra le figure specialistiche di Genetica Medica ed il gruppo di Bioinformatica risulta essenziale per la diagnosi di malattie genetiche ereditarie, per una migliore gestione clinica del paziente. Inoltre, tale approccio interdisciplinare, nell’ambito della ricerca, è importante per approfondire i meccanismi molecolari alla base delle patologie genetiche. Grazie a questa strategia, il gruppo CDI è stato in grado di identificare una nuova variante nel gene ARHGAP31 responsabile della Sindrome di Adams-Oliver in una famiglia che presentava difetti degli arti.