Pubblicato un nuovo lavoro da parte del Laboratorio di Genetica del Centro Diagnostico Italiano in collaborazione con il Department of Brain and Behavioral Sciences, Università di Pavia e l’Unità di Bioinformatica e Genomica Statistica dell’Istituto Auxologico Italiano.
E’ stato pubblicato su MPDI un articolo dal titolo “Investigating the Epigenetic Landscape of Major Depressive Disorder: A Genome-Wide Meta-Analysis of DNA Methylation Data, Including New Insights into Stochastic Epigenetic Mutations and Epivariations”.
Il lavoro è focalizzato sul disturbo depressivo maggiore (MDD), condizione mentale che influisce gravemente sulla vita sociale dei pazienti, portando a isolamento e difficoltà nelle relazioni. Fattori ambientali come traumi e stress possono aggravare il MDD interagendo con predisposizioni genetiche. L’epigenetica, che studia i cambiamenti nell’espressione genica influenzati dall’ambiente, potrebbe aiutare a identificare schemi legati alla depressione. Lo studio ha esaminato i meccanismi epigenetici del MDD analizzando sei dataset pubblici (1125 casi di MDD e 398 controlli nel sangue; 95 casi di MDD e 96 controlli nei tessuti cerebrali) dalla Gene Expression Omnibus. Sono state condotte due meta-analisi sui modelli di metilazione del DNA e sono stati investigati mutazioni epigenetiche stocastiche, accelerazione dell’età epigenetica e rare epivarianti. I risultati non hanno mostrato differenze significative nella metilazione globale, ma è stata osservata una ipometilazione vicino al gene SHF nei casi di MDD. Sono state trovate anche rare epivarianti associate al MDD, con 51 identificate nel sangue e 1 nel tessuto cerebrale.