Il Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica amplia l’offerta di analisi nel campo dell’Oncoematologia con prestazioni di Genetica Molecolare atte ad identificare mutazioni nei geni più frequentemente coinvolti nelle Neoplasie Mieloproliferative Croniche (JAK2, Esone 12 JAK2, MPL, CARL, BCR::ABL).
Nell’ambito della Citogenetica Oncoematologica sono eseguiti test a valenza prognostica, nei casi di Leucemia Linfatica Cronica, quale l’indagine del cariotipo su sangue periferico per la valutazione di anomalie cromosomiche. Inoltre è possibile valutare tramite indagine FISH con sonde specifiche per l’identificazione della delezione del gene TP53 (17p), del gene ATM (11q), della trisomia 12 o duplicazione del gene MDM2 e delezione del cromosoma13q. Una indagine di secondo livello prevede la ricerca di delezione del gene MYB sul cromosoma 6q e la valutazione della t(11;14) per la diagnosi differenziale con il linfoma mantellare.
E’ possibile, previo contatto con la Segreteria del Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, eseguire cariotipi su sangue midollare per tutte le neoplasie midollari.
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