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Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni che entrano o escono dal cuore.

Il termine cardiopatia congenita indica un’alterazione della struttura o della funzione cardiaca presente alla nascita, e che di regola manifesta precocemente i primi sintomi. In alcuni casi però viene scoperta più tardivamente, durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura nell’età adulta. Le cardiopatie congenite complesse sono sempre diagnosticabili in gravidanza e si tratta di problemi molto seri. 

Le cardiomiopatie sono invece geneticamente determinate, cioè sono quelle patologie del muscolo cardiaco che si presentano in età pediatrica più avanzata o in adolescenza. Quando si presentano in età neonatale o immediatamente post-natale, sono davvero molto gravi.

Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l’apparato cardiovascolare (il cuore e i grossi vasi).
Le cardiopatie sono semplici quando la malformazione riguarda un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o una malformazione valvolare.
La causa delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta anche se alcune malformazioni possono essere causate da alterazioni di piccole parti dei cromosomi.
Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. L’origine di tutte le cardiopatie è un’anomalia nella formazione e nello sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale, tra la seconda e la nona settimana di gestazione. Queste malformazioni, la maggior parte delle volte, sono ben tollerate durante la vita fetale e cominciano a provocare problemi dopo la nascita. Grazie ai recenti progressi della medicina è possibile fare diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale.

La diagnosi

Le indagini strumentali a disposizione sono in grado di assicurare una diagnosi completa e dettagliata di qualsiasi cardiopatia congenita. Se non vi è una diagnosi prenatale, la maggiore parte delle anomalie congenite del cuore possono essere sospettate se vi è un soffio cardiaco, molto diverso dal soffio innocente rilevato spesso dal pediatra. Questo soffio viene riscontrato frequentemente nei primi giorni o nelle prime settimane di vita. Nel sospetto o dopo diagnosi di cardiopatia congenita è opportuno rivolgersi ad un cardiologo pediatrico o meglio ancora ad un centro specializzato ove il piccolo paziente possa essere controllato per tutto il percorso diagnostico e di cura farmacologica e chirurgica.

Se l’esordio è neonatale

La maggior parte delle malformazioni cardiache con esordio neonatale si presentano conmanifestazioni cliniche importanti entro i primi 3-7 giorni di vita. Solitamente necessitano ditrattamento chirurgico entro il primo mese di vita. Le più frequenti sono:

• la trasposizione dei grandi vasi arteriosi,
• il ventricolo sinistro ipoplasico,
• la tetralogia di Fallot,
• la coartazione aortica,
• i difetti del setto interventricolare,
• la pervietà del dotto arterioso.                                                                                                                    

Se la presentazione clinica è tardiva

Le altre cardiopatie congenite del lattante e del bambino sono malformazioni con presentazione clinica tardiva (dopo il periodo neonatale).
Possono essere classificate in 2 grandi gruppi: cardiopatie congenite non cianogene e cardiopatie congenite cianogene, in base alla presenza o meno di cianosi.

Le cardiopatie congenite del lattante e del bambino non cianogene più frequenti sono:

• difetto interatriale,
• difetto interventricolare,
• dotto arterioso pervio,
• canale atrioventricolare,
• stenosi polmonare,
• stenosi aortica,
• coartazione aortica.

Tra le cardiopatie congenite del lattante e del bambino cianogene la forma più comune è la tetralogia di Fallot ad esordio tardivo. Forme più rare sono:

• l’atresia della tricuspide,
• l’atresia della polmonare,
• la trasposizione grandi vasi con difetto interventricolare,
• il ventricolo unico,
• il truncus arteriosus.

Ma quali sono i sintomi delle cardiopatie congenite?

In epoca neonatale il sintomo più importante è la cianosi, ma anche un ridotto accrescimento staturo-ponderale non spiegabile con altre situazioni cliniche può essere dovuto ad una cardiopatia congenita.

Nel lattante e nel bambino più grande deve far sospettare la possibile esistenza di una cardiopatia congenita: 

• la presenza di un soffio associato a crescita rallentata,
• dispnea, vomito frequente,
• tosse cronica,
• cardiopalmo o palpitazioni,
• dolore toracico (quando il bambino è in grado di riferirlo),
• infezioni respiratorie recidivanti,
• scarsa tolleranza allo sforzo fisico valutata in relazione all’età del bambino.

Se l’auscultazione pone il dubbio della presenza di un soffio patologico, il pediatra prescrive l’esecuzione di una visita cardiologica e di una ecocardiografia color doppler che rappresenta l’esame strumentale di prima scelta. 

Circa l’80% delle cardiopatie congenite si scopre nel primo anno di vita e il 50% circa nel primo mese di vita. Le cardiopatie congenite più semplici sono di regola del tutto asintomatiche. I bambini appaiono perfettamente sani, e presentano una normale tolleranza allo sforzo fisico. Molte di queste non richiedono alcun trattamento, e, in alcuni casi, “guariscono” letteralmente da sole.

Ci sono cardiopatie che non danno sintomi per mesi o per anni. 
Alcune cardiopatie devono essere diagnosticate, curate e operate immediatamente in epoca neonatale. Per altre, dopo la diagnosi neonatale è utile attendere qualche settimana (o qualche mese) prima dell’intervento chirurgico in modo da ottenere i migliori risultati. In ogni caso è bene che l’intervento chirurgico sia precoce, entro il quarto-sesto anno di vita, per permettere un pieno inserimento del bambino nella vita di tutti i giorni.