Il progetto di Classificazione delle varianti del DNA presso l’ITS Angelo Rizzoli è stato concepito come esperienza lavorativa curriculare.
Il progetto di Classificazione delle varianti del DNA presso l’ITS Angelo Rizzoli è stato concepito come esperienza lavorativa curriculare. Dopo una breve introduzione alla genetica da parte della dottoressa Alice Faversani del CDI, il Docente Luigi Corsaro ha delineato l’obiettivo tecnico: sviluppare un modello di intelligenza artificiale per classificare varianti del DNA come benigne, probabilmente benigne o patogenetiche (patogenetiche/probabilmente patogenetiche).
Nella prima fase, è stata coinvolta l’analisi e la pulizia dei dati genetici provenienti dalle scansioni dei pazienti (VCF) e dai file Excel con informazioni anagrafiche (totalmente anonimizzate). Dopo l’aggiornamento con dati recenti da fonti affidabili, sono state associate le informazioni genetiche ai pazienti, creando un file completo per il team di genetisti.
Successivamente, sono state utilizzate esclusivamente le informazioni genetiche per addestrare il modello di intelligenza artificiale. Questo modello è stato testato su campioni sconosciuti al modello, ma di cui si conosceva la tipologia di variante. I risultati hanno rivelato una buona coerenza con la classificazione reale delle varianti, sia patogenetiche che non patogenetiche.
È importante sottolineare che il modello è ancora in fase sperimentale, sviluppato in un contesto scolastico limitato e con risorse limitate. Non può ancora essere utilizzato per diagnosi, ma rappresenta un promettente strumento di supporto, fornendo informazioni, utili nella ricerca, sull’impatto effettivo delle varianti genetiche, specialmente in assenza di studi approfonditi.
In conclusione, il progetto si presenta come una promettente iniziativa con potenziale utilità nello studio di varianti genetiche sconosciute e applicabilità per future ricerche e sviluppi.