Dott.ssa Barbara Gentilin

• 2001: Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Milano.
• 2005: Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano.

• 2006-2015: medico genetista presso UOD Genetica Medica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico,
  Mangiagalli e Regina Elena
• 2006-2015: attività di consulenza medico-scientifica presso l’Ufficio “Filodiretto con i pazienti” per la
  Fondazione Telethon Onlus
• 2009: Contratto libero-professionale come consulente genetista presso il servizio di diagnosi prenatale
  Spedali Civili di Brescia.
• 2013-2016: Contratto libero-professionale come consulente genetista presso il centro fertilità dell’Istituto Clinico Città Studi
• 2015-2016: Contratto libero-professionale come consulente genetista presso il dipartimento dei servizi Azienda Ospedaliera – Ospedale civile di Legnano
• 2016 ad oggi: Contratto libero-professionale come consulente genetista presso Centro Medico Santagostino

ATTIVITA’ SCIENTIFICA E ULTIME PUBBLICAZIONI

• Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M. Clin
  Genet. 2017 Feb;91(2):233-246. doi: 10.1111/cge.12883. Epub 2016 Nov 16. Review.
• Chromosome 17q21.31 duplication syndrome: Description of a new familiar case and further delineation of the clinical spectrum.
  Natacci F, Alfei E, Tararà L, D’Arrigo S, Zuffardi O, Gentilin B, Pantaleoni C. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Jan;20(1):183-7. doi:
  10.1016/j.ejpn.2015.09.010. Epub 2015 Oct 22.
• Dysmorphologic assessment in 115 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser patients. Lalatta F, Motta F, Restelli E, Bellini M, Miozzo M,
  Gervasini C, Dallapiccola B, Gentilin B, Fedele L. Clin Dysmorphol. 2015 Jul;24(3):95-101. doi: 10.1097/MCD.0000000000000087.
• Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome.
  Calvello M, Tabano S, Colapietro P, Maitz S, Pansa A, Augello C, Lalatta F, Gentilin B, Spreafico F, Calzari L, Perotti D, Larizza L, Russo S, Selicorni A, Sirchia SM, Miozzo M. Epigenetics. 2013 Oct;8(10):1053-60. doi: 10.4161/epi.25812. Epub 2013 Aug 5.
• Prenatal phenotype of Nager syndrome and Rodriguez syndrome: variable expression of the same entity? Gana S, Gentilin B,
  Bianchi V, Gorla S, Ceriani F, Melloni G, Lalatta F. Clin Dysmorphol. 2013 Oct;22(4):135-9. doi: 10.1097/MCD.0b013e32836351c8.
• Early manifestations in a cohort of children prenatally diagnosed with 47,XYY. Role of multidisciplinary counseling for parental
  guidance and prevention of aggressive behavior. Lalatta F, Folliero E, Cavallari U, Di Segni M, Gentilin B, Fogliani R, Quagliarini D,
  Vizziello P, Monti F, Gargantini L. Ital J Pediatr. 2012 Oct 3;38:52. doi: 10.1186/1824-7288-38-52.
• Fetal DNA in maternal plasma: a noninvasive tool for prenatal diagnosis of beta-thalassemia. Galbiati S, Brisci A, Damin F, Gentilin
  B, Curcio C, Restagno G, Cremonesi L, Ferrari M. Expert Opin Biol Ther. 2012 Jun;12 Suppl 1:S181-7. doi:10.1517/14712598.2012.677428. Epub 2012 Apr 16. Review.
• Occurrence of complete arhinia in two siblings with a clinical picture of Treacher Collins syndrome negative for TCOF1, POLR1D
  and POLR1C mutations. Cesaretti C, Gentilin B, Bianchi V, Melloni G, Bonaguro M, Rossi C, Meazzini C, Brusati R, Lalatta F. Clin
  Dysmorphol. 2011 Oct;20(4):229-31. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283491725.
• Congenital diaphragmatic hernia as prenatal presentation of Apert syndrome. Bulfamante G, Gana S, Avagliano L, Fabietti I,
  Gentilin B, Lalatta F. Prenat Diagn. 2011 Sep;31(9):910-1. doi: 10.1002/pd.2788. Epub 2011 Jun 27.
• Prenatal manifestation and management of a mother and child affected by spondyloperipheral dysplasia with a C-propeptide
  mutation in COL2A1: case report. Bedeschi MF, Bianchi V, Gentilin B, Colombo L, Natacci F, Giglio S, Andreucci E, Trespidi L, Acaia B,Furga AS, Lalatta F. Orphanet J Rare Dis. 2011 Feb 28;6:7. doi: 10.1186/1750-1172-6-7.
• SHOX duplications found in some cases with type I Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Gervasini C, Grati FR, Lalatta F,
  Tabano S, Gentilin B, Colapietro P, De Toffol S, Frontino G, Motta F, Maitz S, Bernardini L, Dallapiccola B, Fedele L, Larizza L, Miozzo M. Genet Med. 2010 Oct;12(10):634-40. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181ed6185.
• Phenotype of five cases of prenatally diagnosed campomelic dysplasia harboring novel mutations of the SOX9 gene. Gentilin B,
  Forzano F, Bedeschi MF, Rizzuti T, Faravelli F, Izzi C, Lituania M, Rodriguez-Perez C, Bondioni MP, Savoldi G, Grosso E, Botta G, Viora E, Baffico AM, Lalatta F. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010 Sep;36(3):315-23. doi: 10.1002/uog.7761.
• Triple X syndrome: characteristics of 42 Italian girls and parental emotional response to prenatal diagnosis. Lalatta F, Quagliarini
  D, Folliero E, Cavallari U, Gentilin B, Castorina P, Forzano F, Forzano S, Grosso E, Viassolo V, Naretto VG, Gattone S, Ceriani F,
  Faravelli F, Gargantini L. Eur J Pediatr. 2010 Oct;169(10):1255-61. doi: 10.1007/s00431-010-1221-8. Epub 2010 May 15.
• Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies. Iannicelli M, Brancati F,
  Mougou-Zerelli S, Mazzotta A, Thomas S, Elkhartoufi N, Travaglini L, Gomes C, Ardissino GL, Bertini E, Boltshauser E, Castorina P, D’Arrigo S, Fischetto R, Leroy B, Loget P, Bonnière M, Starck L, Tantau J, Gentilin B, Majore S, Swistun D, Flori E, Lalatta F, Pantaleoni C, Penzien J, Grammatico P; International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson JG, Attie-Bitach T, Valente EM. Hum Mutat.2010 May;31(5):E1319-31. doi: 10.1002/humu.21239.
• Unmasking of a Recessive SCARF2 Mutation by a 22q11.12 de novo Deletion in a Patient with Van den Ende-Gupta Syndrome.
  Bedeschi MF, Colombo L, Mari F, Hofmann K, Rauch A, Gentilin B, Renieri A, Clerici D. Mol Syndromol. 2010;1(5):239-245. Epub
  2011 May 18.

• Consulenza genetica in ambito oncologico, prenatale, preconcezionale.
• Consulenza genetica collegata ai test genetici (consulenza pre e post test).