L’indagine molecolare per la diagnosi di microdelezioni del cromosoma Y ha lo scopo di identificare la perdita di piccole porzioni di DNA a carico del braccio lungo del cromosoma Y che regolano la spermatogenesi.
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile e i geni interessati in questo meccanismo si trovano in una regione chiamata AZF (azoospermia factor) suddivisa in tre subregioni AZFa, AZFb, e AZFc.
- Le delezioni di AZFa danno invariabilmente azoospermia. La diagnosi di una delezione completa di questa regione implica l’impossibilità di recuperare spermatozoi dal tessuto testicolare.
- Delezioni della regione AZFb e AZFb+c sono associate a blocco della spermatogenesi con conseguente azoospermia. Come le delezioni complete della regione AZFa non sono riportati casi in cui sia stato possibile recuperare spermatozoi dal tessuto testicolare.
- Le delezioni della regione AZFc sono invece compatibili con una speratogenesi residua e possono perciò essere ritrovate in uomini azoospermici od oligospermici. Negli uomini azoospermici con delezioni della regione AZFc vi sono buone probabilità di ritrovare spermatozoi nel tessuto testicolare.
La presenza di una microdelezione del cromosoma Y è associata ad un quadro clinico di azoospermia od oligospermia grave (la concentrazione degli spermatozoi è inferiore a 5 milioni/mL) con una frequenza del 10% circa nel gruppo dei pazienti azoospermici non ostruttivi e del 5-7% in quello degli oligozoospermici gravi.