Consulenza Genetica Preconcezionale (CP)
Il Periodo Preconcezionale è un arco di tempo di durata variabile che inizia quando la donna/la coppia desidera una gravidanza e termina con il concepimento. Questa fase può essere utile alla coppia per affrontare nel miglior modo possibile l’inizio di una gravidanza desiderata. Per poter garantire ad ogni nuovo concepimento il massimo delle possibilità di salute è importante adottare interventi preventivi in epoca preconcezionale, ossia prima del concepimento stesso. Il momento del concepimento e l’inizio della gravidanza non possono essere identificati con esattezza: la futura mamma sa di essere incinta quando l’embrione ha già 2-3 settimane di sviluppo. Intorno alla 6°/8° settimana dal concepimento, in cui avviene la prima visita ostetrica, la formazione degli organi fetali è in buona parte già avvenuta. Ogni intervento di prevenzione e di riduzione del rischio di malformazioni quindi risulta tardivo.
Oggi è possibile prevenire e ridurre molti dei fattori di rischio che possono compromettere il benessere della futura mamma e del bambino o che potrebbero complicare la gravidanza.
Il Centro Diagnostico Italiano è in prima linea nella promozione della salute riproduttiva e offre servizi dedicati alla Medicina Preconcezionale tra cui la Consulenza Genetica Preconcezionale rivolta a tutte le coppie aperte alla procreazione. La Consulenza Genetica Preconcezionale è fondamentale per la prevenzione delle patologie associate alla gravidanza che sono potenzialmente in grado di condizionare l’evoluzione dello sviluppo embrio-fetale. La consulenza permette di rilevare la presenza di eventuali patologie ereditarie, oltre a quelle ad eziologia multifattoriale, e di comprendere la componente genetica di una malattia, la modalità e il rischio di trasmetterla.
Il percorso della Genetica Preconcezionale prevede tre momenti operativi:
1. Fase di consulenza pre-test
Al fine di acquisire un corretto inquadramento fondamentale per indirizzare così il Paziente/la Coppia verso il test genetico più adeguato, il Genetista:
- raccoglie la storia personale e familiare, ricostruisce l’albero genealogico
- valuta la documentazione clinica del paziente.
- fornisce chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato
2. Fase di esecuzione del test genetico
3. Fase di consulenza post-test: in seguito al prelievo ematico, il Genetista fornisce
- una corretta interpretazione dei risultati ottenuti
- accompagna il Paziente/la Coppia ad acquisire una maggiore comprensione della eventuale presenza di condizioni genetiche che possono essere trasmesse al futuro bambino, e le misure attualmente disponibili per prevenirle.
Dal momento che la Consulenza Genetica Preconcezionale include aspetti medici, biologici e psicologici, uno Psicologo accompagna il Paziente/la Coppia nelle varie fasi del percorso preconcezionale. Tra i vari interventi preventivi, lo Psicologo promuove la salute della Paziente o della Coppia in generale, identificando e trattando eventuali condizioni di salute o sociali (stress, depressione, ansietà, ecc) che aumentano il rischio di un esito avverso della riproduzione. Terminata la Consulenza Genetica Preconcezionale, è possibile prenotare ulteriori incontri con lo Psicologo.
Presso il CDI, sono disponibili i seguenti test genetici:
- FIBROSI CISTICA
- SINDROME DELL’X FRAGILE (FRAXA)
- CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
- MICRODELEZIONI Y
- FATTORE 2°
- FATTORE 5°
- MTHFR
- PAI-1
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)
- ALTRI TEST IN PREPARAZIONE ALLA GRAVIDANZA
Oltre alla Consulenza Genetica Preconcezionale, il CDI eroga ulteriori prestazioni dedicate alla Medicina Preconcezionale tra cui:
- Visita Ginecologica
- HPV test, se non effettuato negli ultimi 3/5 anni
- Ecografia ginecologica
- Consulenza psicologica
- Percorso Fertilità: genetica e psicologia clinica