Prima di sottoporsi ad un test genetico, così come previsto dalla normativa, è necessario approfondire con il supporto di un genetista le indicazioni e le possibili implicazioni dei test genetici.
Prescrizione e accettazione dei test genetici in SSN
Regione Lombardia prevede che le prescrizioni di genetica medica possano essere richieste, per conto del Servizio Sanitario Regionale (SSR), dai seguenti Medici prescrittori:
- Medico Specialista di qualsiasi branca: prescrive direttamente su ricettario SSR sia il test che la “CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST (G9.01)” e raccoglie il consenso informato consegnandone una copia all’utente.
- Medico di Medicina Generale, Pediatra di libera scelta: direttamente su ricettario SSR la PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA (89.7B.1) e la CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST (G9.01).
Tipologia di consulenza offerta da CDI
- PRIMA VISITA DI GENETICA
Nel corso della PRIMA VISITA DI GENETICA il Medico Genetista ricostruisce la storia famigliare e personale del paziente scegliendo il percorso diagnostico più adeguato.
Fornisce anche al Paziente chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato e, in ambito SSN, qualora ci siano i requisiti rilascia in seduta stante l’impegnativa per accedere al prelievo.
In caso di impegnativa per un test genetico prescritto da un medico specialista di branca diversa dal genetista, è necessario prenotare con le stesse modalità una consulenza genetica gratuita post-test per ricevere una corretta interpretazione dei risultati ottenuti.
- CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST
Lo scopo della consulenza genetica associata al test è quello di fornire informazioni sul test genetico, compresi i suoi benefici, i rischi e le limitazioni
Il genetista spiegherà quindi il test genetico in dettaglio, compresi i suoi principi, la procedura e i potenziali rischi e benefici, con conseguente raccolta del consenso informato necessario per l’esecuzione del test.
Come prenotare in SSN
Si avvisano i Gentili Pazienti che, dal 1 di Luglio, per tutte le prestazioni di Genetica medica, Regione Lombardia con la DGR N°2444 del 03/06/2024 prevede che, per l’esecuzione del test genetico venga effettuata dal Laboratorio una consulenza genetica associata al test, eseguita pre/post test.
Se hai già la richiesta medica, dello specialista di branca di altra struttura, per eseguire un test genetico, è necessario essere in possesso anche della richiesta medica indicante il codice nomenclatore G9.01 “CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST” che potrà essere prescritta dal medico di medicina generale oppure dallo specialista.
Se non hai ancora la richiesta medica per eseguire un test genetico, è necessario essere in possesso di una richiesta medica indicante il codice nomenclatore 89.7B.1 “PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA”.
E’ possibile prenotare la “CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST” e la “PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA” utilizzando i seguenti canali:
- di persona
- telefonando al call center al numero 0248317065 (lun – ven dalle ore 8:00 alle ore 18:30; sabato dalle ore 8:00 – 12:00)
- telefonando alla segreteria di genetica al numero 0278637056 (lun – ven dalle ore 9:00 alle ore 18:00)
PER LA CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST E’ POSSIBILE PRENOTARE ON LINE TRAMITE VIDEOCONSULTO
Come prenotare in regime di solvenza o tramite Fondi di categoria
Se il test è erogato in regime di solvenza o con fondi integrativi, il CDI offre la possibilità di prenotare una CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST (vd sopra) gratuita oppure una PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA (vd sopra) IN SOLVENZA, con Specialisti che operano nel settore della Genetica e ricevere informazioni sul test genetico di interesse, nel contesto verrà rilasciato il consenso informato necessario per accedere al test genetico.
Qualora il paziente sia già in possesso del consenso informato potrà recarsi presso tutte le sedi del CDI per eseguire il prelievo senza dover prendere un appuntamento.
Da oggi è possibile prenotare sia telefonicamente che online in modo facile, rapido e trasparente la richiesta di consulenza pre e post test.
I test genetici del CDI:
Il Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica del Centro Diagnostico Italiano effettua oltre 60 test di tipo genetico che coprono diverse aree:
Preconcezionale:
- Test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica
- Test per la ricerca di Microdelezioni del cromosoma Y
- Test per la Sindrome dell’x fragile (FRAXA)
- Analisi del Cariotipo (o Mappa Cromosomica) per la ricerca di eventuali anomalie cromosomiche
Fish (Ibridazione in situ a Fluorescenza):
Prenatale:
Genetica Molecolare Oncologica:
- Test per la ricerca di mutazioni dei geni BRCA 1 e 2
- Test Hereditary Cancer per la ricerca di mutazioni in 26 geni associati al rischio di sviluppo di sindromi tumorali
- Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio
- Tumore al Colon
- Sindrome di Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)
- Sindrome di Li-Fraumeni
- Tumore al Pancreas
- Tumore dello stomaco (Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario)
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Cowden
- Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
Citogenetica Molecolare Oncologica:
- FISH HER2 Carcinoma mammella
- FISH Ricerca Aneuploidie Cellule Cervicali
- FISH Ricerca Aneuploidie in Cellule Uroteliali
- FISH ROS1
- FISH ALK
Gastronterologica:
- Analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per definire la predisposizione genetica alla Celiachia
- Test per la ricerca di mutazioni del gene della Lattasi (LCT) per definire la predisposizione genetica all’Intolleranza al Lattosio
Trombosi:
- Test per la ricerca di mutazioni del Fattore V (variante di Leiden)
- Test per la ricerca di mutazioni del Fattore II (Protrombina)
- Test per la ricerca di mutazioni MTHFR
- Test per la ricerca di mutazioni del PAI-I (inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno)
- Pacchetto Fattori della Coagulazione
Autoimmunità:
Farmacogenetica:
- Analisi molecolare dei polimorfisimi del gene DPYD
- Analisi molecolare dei polimorfisimi del gene UGT1A1
Altri test: