Al XXVII Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), svoltosi a Padova dal 2 al 4 ottobre, il Laboratorio di Genetica Medica del CDI ha presentato 4 poster in diversi ambiti.
Il primo poster, dal titolo “Comparative Analysis of Epimutation Load and Cancer Stage Across Multiple Cancer Types (L. Corsaro, D. Sacco,A. Kuz, F. Ferrara, Faversani, L. Costantino), si è focalizzato sullo studio dell’andamento del carico di epimutazioni in relazione agli stadi tumorali, mostrando che il carico di epimutazioni aumenta dal primo al terzo stadio tumorale, per poi diminuire nel quarto stadio.
Nel secondo poster “Pre and Postnatal Management of an Inconclusive Sexual Chromosome Aneuploidy Panel Result Revealing Klinefelter Mosaicism” (Salardi S, Motta S, Cannara Malan S , Carucci G, Giordano L, De Vita D, Di Schiena L, Stioui S, Ferrara F, Melloni G, Rimoldi M, Mandorino E, Costantin L.) si è analizzato un caso NIPT (Non Invasive Prenatal Test) risultato inconclusivo per le aneuploidie dei #cromosomi sessuali e rivelatosi a mosaico per la condizione di Klinefelter dopo amniocentesi. Il lavoro ha voluto enfatizzare come la gestione multidisciplinare sia uno strumento fondamentale nel migliorare la gestione clinica di questi casi.
Nel terzo studio dal titolo “Case report of a Novel BRCA1 Exon 10 Duplication in a Triple-Negative Breast Cancer Patient: Implications for Genetic Screening and Patient Care” (D. Manuelli, D. Barteselli, A. Faversani, C. Santaniello, G. Melloni, B. Gentilin, L. Tararà, D. Clerici, A. Bruson, A. Franchetti, F. Ferrara, L. Gargiulo, L. Corsaro, D. Sacco, L. Costantino), si è descritto come dopo l’identificazione di una nuova variante a livello del DNA, sia risultata importante la valutazione della stessa mediante analisi su RNA al fine di fornire un supporto efficace all’interpretazione clinica della variante per un’ottimale gestione del paziente.
“Exploring the long-term epigenetic consequences of prenatal dioxin exposure: an epigenome wide association study within the Seveso cohort exposed in utero” (D Sacco, P Brambilla, L Calzari, R Cavagnola, GN Baldrighi, L Costantino, F Ferrara, S Signorini, S Besana, C Siracusa, K Cattaneo, V Leoni, P Mocarelli, D Gentilini) è uno studio retrospettivo osservazionale, nato dalla collaborazione tra il Laboratorio di Genetica Medica del CDI, l’Università di Pavia, l’Istituto Auxologico Italiano e il Dipartimento di Medicina e Chirurgia di Desio. La ricerca ha indagato le conseguenze a lungo termine dell’esposizione alla diossina sull’epigenoma umano, concentrandosi sui figli di madri esposte a grandi quantità di diossina durante l’incidente di Seveso del 1976. Attraverso un approccio Epigenome-Wide Association (EWAS) è stato possibile evidenziare che l’esposizione alla diossina può compromettere il benessere anche a distanza di anni.