ANALISI DEI GENI SMN1/SMN2 MEDIANTE MLPA
- Eseguibile il sabato: SI
- Eseguibile presso: Tutte, CDI Bionics Citylife, CDI Bionics Viale Monza (4 piano), CDI Bionics Lavater, CDI Bionics Cairoli, CDI Bionics Portello, CDI Bionics Navigli, CDI Saint Bon, CDI Varese, CDI Rho, CDI Corso Italia, CDI Giulio Romano, CDI Viale Abruzzi, CDI Viale Monza, CDI Corsico, CDI Legnano, CDI Pellegrino Rossi, CDI Pavia, CDI Porta Nuova, CDI Corteolona, CDI Uboldo, CDI Besozzo, CDI Cernusco, CDI Citylife, CDI Largo Augusto, CDI Abruzzi, CDI Portello, CDI Navigli, CDI San Rocco, CDI Bicocca, CDI Bionics SME
- Eseguibile a domicilio: NO
- Occorre prenotazione: NO
- Occorre consenso informato: SI
- Tempi di consegna del referto: 15 gg(escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)
Indicazioni cliniche
L’analisi permette di valutare il numero di copie dell’esone 7 del gene SMN1, la cui delezione in omozigosi è presente in circa il 95% dei pazienti affetti da SMA (Spinal muscolar atrophy). Pertanto, l’analisi permette di identificare sia soggetti portatori della delezione (eterozigoti) sia soggetti affetti da SMA (delezione in omozigosi). L’analisi del numero di copie del gene SMN2, omologo di SMN1, è importante per stabilire prognosi e risposta terapeutica nei pazienti affetti da SMA.
Tipo di campione
Prelievo venoso
Preparazione
Non occorre digiuno